Bakan Koca, Sağlık Bakanlığı Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü ve Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı tarafından ilgili sivil toplum kuruluşları, dernekler ve uzmanların katılımıyla düzenlenen Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü Sempozyumu'na video konferans yöntemiyle katıldı. Bakan Koca, nadir olarak nitelenen hastalıkların 2 binde birden daha az sıklıkta görülen, çoğunluğu genetik kökenli, kronik seyirli hastalıklar olduğunu söyledi. Bakan Koca, özellikle son yıllarda genetik alanındaki gelişmelere paralel olarak tanı imkanlarının arttığını belirterek, "Özelleşmiş birimlerde tedavi ve bakım hizmetlerine kadar pek çok alanda sağlık sistemleri planlamaları yapılmaya başlanmıştır. Bu gelişmelere paralel olarak bakanlığımız da farklı birimleriyle nadir hastalığı olan vatandaşlarımız ve ailelerine hizmet kalitesini arttırmak üzere çalışmalar başlatmış, özellikle geçen yıl Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Dairemizin kurulmasıyla bu çalışmalar ivme kazanmıştır" dedi.
'PREGESTASYONEL TANI UYGULAMALARINI BAŞLATACAĞIZ'
Bakan Koca, nadir hastalıkların erkenden fark edilmesi, hastalıklara bağlı işlev kayıplarının önlenmesi ve gerekli tedbirlerin alınarak hayat kalitesinin arttırılması açısından kritik öneme sahip olduğunu belirterek, "Bu açıdan, yeni doğan tarama programları kilit rol oynamaktadır. Ülkemizde nadir hastalıklardan kistik fibrozis, fenilketonüri ve biyotidinaz eksikliği için yeni doğan tarama programları, doğan tüm bebeklere ücretsiz olarak başarı ile uygulanmakta. Yeni doğan tarama programlarının kapsamının daha da arttırılması konusunda çalışmalarımız devam etmekte. Bu alanda atılması gereken bir başka adım mümkün olan hastalıklar için taşıyıcı olan anne babaların evlilik öncesi tespit edilmesi ve pregestasyonel, yani gebelik öncesi tanı yöntemleri ile hasta bebek riskinin asgariye indirilerek sağlıklı bebek sahibi olmalarının sağlanmasıdır. Bu konuda bakanlığımız tarafından yönetmelik ve alt yapı çalışmaları tamamlanmıştır. Çok yakın bir zamanda Sosyal Güvenlik Kurumunun geri ödemesi kapsamında Pregestasyonel Tanı Uygulamalarını başlatacağız" diye konuştu.
'TIBBİ GENETİK UZMANLARIMIZIN SAYISI 242’DEN 422’YE YÜKSELDİ'
Bakan Koca, nadir hastalıkların erken teşhis edilmesinin önem verdikleri bir başka alan olduğunu belirterek, "Bu alanda en kritik nokta ilgili alan uzmanlarının sayısının arttırılması ve bu uzmanlarımızın verdikleri hizmetin ülke geneline yaygınlaştırılmasıdır. Bu çerçevede 2017'den bu zamana kadar çocuk sağlığı ve hastalıkları yan dal uzmanlarımızın sayısı 1695'ten 2140'a, çocuk-ergen ruh sağlığı uzmanlarımızın sayısı 400'den 1272'ye, yine bu hastalarımızın takip ve tedavilerinde önemli yeri olan tıbbi genetik uzmanlarımızın sayısı ise 242'den 422'ye çıkmıştır. Ülke genelinde ruhsatlı genetik tanı merkezlerimizin sayısının da 88'e ulaştığını ifade etmek isterim. Nadir hastalığı bulunan hastalar ve ailelerine hizmet sunumu konusunda özelleşmiş hizmet birimleri ve mükemmeliyet merkezleri açılmasına çok önem vermekteyiz. Bu nedenle bir yandan farklı bozukluklara hizmet vermek üzere kurulan bu birimleri destekleyip karşılaştıkları sorunları çözmeye çalışırken, bir yandan da sistematik olarak yaygınlaştırılmaları konusunda alt yapı çalışmaları yapıyoruz. Bu kapsamda nadir hastalıklar konusunda önemli bir sorun olan kodlama sistemleri ve ulusal veri tabanı oluşturulması konusunda çalışmalar bakanlığım bünyesinde başlatılmıştır. Yine bu çalışmalara bir başka örnek olarak Nöromüsküler Hastalık birimlerimizin yönetmelik çalışmasının tamamlandığını saha ekiplerimizin kurulacak birimler konusunda bilgilendirildiğini ve yakın zamanda bu birimlerimizin çok daha yaygın ve nitelikli bir hizmet verecek şekilde organize edileceğini ifade etmek istiyorum. Bu merkezlerin hizmet sunmaya başlamaları, oluşturulması planlanan diğer nadir hastalık merkezleri için de bir referans noktası teşkil edecektir. Yine kurulum çalışmalarını planladığımız mükemmeliyet merkezleri arasında Nadir Hastalık Mükemmeliyet Merkezlerine de yer verilmiş ve bu alan için komisyonlar oluşturularak standart belirleme çalışmaları başlatılmıştır" dedi.
'SORUNLARIN ÇÖZÜMÜ KONUSUNDA DOĞRU İLETİŞİMİN ALTINI ÇİZMEK İSTİYORUM'
Bakan Koca, nadir hastalıklar alanında gerek tanı, gerekse tedaviler konusunda bilimsel araştırmaları desteklediklerini kaydederek, şunları söyledi:
"Bakanlık olarak hedefimiz tüm bu hizmetlerimizi devam ettirirken Ulusal Nadir Hastalıklar eylem planımızı oluşturmaktır. Bu planlamayı yaparken en önemli paydaşımızın bu toplantıda da kendilerini dinleyeceğimiz sivil toplum kuruluşlarımız, hastalarımız ve hasta yakınlarımız olduğunu belirtmek isterim. Bu noktada sorunların çözümü konusunda doğru iletişimin altını çizmek istiyorum. Son bir yılda nadir hastalıklar dairemizde haftanın bir günü sivil toplum kuruluşlarıyla görüşmelere ayrıldı. STK, meslek örgütü, akademisyen, sektör temsilcisi ve platformlar ile 130 civarı görüşme yapıldı, tüm paydaşlar sürece dahil edilmeye çalışıldı. Bazı noktalarda belki de dünyada bir ilk olarak bilim kurulu toplantılarına STK temsilcilerinin de dahil edildiği oturumlar organize edilerek direk bilgi paylaşımı sağlandı. Bu noktada doğru kanallarla, doğrudan iletişimin sorunların çözümündeki faydasını bizzat gördük. Başka kanallar üzerinden sarf edilen çabalar hem hastalarımızı hem ailelerini beyhude yormaktadır"
